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Molekulargenetik
Molekulargenetik
In dieser Rubrik finden Sie unser Formular zur Anforderung von humangenetischen Untersuchungsverfahren inklusive der Einverständniserklärung des
Patienten, unsere Ringversuchszertifikate sowie Fachinformationen zu den einzelnen Erkrankungen.
Patienten, unsere Ringversuchszertifikate sowie Fachinformationen zu den einzelnen Erkrankungen.
Anforderungsformular
Empfehlungen zur fachgerechten Entnahme und Behandlung von EDTA-Blut für die molekulargenetische Untersuchung finden Sie hier.
Einverständniserklärung und Untersuchungsauftrag
Einverständniserklärung und Untersuchungsauftrag
Probeentnahme / Transport
Materialentnahmeanleitung Humangenetik
Zweck
Blutentnahme
Auftragsdaten vervollständigen
Probenversand
Kurzinformationen
Andere Endokrinopathien
Autoimmun-polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ 1 (AIRE-Gen).pdf
Angioödem / Lymphödem
Hereditäres Angioödem Typ 3 (Mutation im Gerinnungsfaktor XII.pdf
Hereditäres Angioödem infolge einer Mutation in Exon 9 des Plasminogen-Gens bei normalen C1-Esterase-Inhibitor-Werten und dem Fehlen einer Mutation im
Hereditäres Angioödem Typ 1 und 2 (C1-Esterase-Inhibitor-Mangel).pdf
Hereditäres Lymphödem (Mutation in Exons 17-25 des FLT4-Gens).pdf
Hereditäres Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (Mutation im FOXC2-Gen).pdf
Autoinflammatorische Erkrankung
VEXAS-Syndrom.pdf
Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose.pdf
Blau-Syndrom_.pdf
COPA-Syndrom infolge von Mutationen des COPA-Gens.pdf
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) (Familiäre Kälteurtikaria_Muckle-Wells-Syndrom_CINCA-Syndrom) (NLRP3-Gen).pdf
Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten (DIRA.pdf
Familiäre Kälteurtikaria Typ 4 (FCAS4) oder Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC) infolge einer Mutation im NLRC4-Gen.pdf
Familiäre Kälteurtikaria 2 _ NLRP12-assoziierte Erkrankung (NLRP12-Gen)-1.pdf
Familiäre Kälteurtikaria 3 _ PLAID _ APLAID (PLCG2-Gen).pdf
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV-Gen)-1.pdf
Generalisierte pustulöse Psoriasis (Defizienz des Interleukin 36-Rezeptor-Antagonisten.pdf
Mevalonatkinase-Defizienz (Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) mit periodischem Fieber _ Mevalonazidurie.pdf
Polyarteriitis nodosa Vaskulopathie.pdf
Progressive pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters (WISP3-Gen).pdf
Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum u. Akne (PAPA)-Syndrom (PSTPIP1-Gen).pdf
TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS).pdf
Zyklische_kongenitale Neutropenie (ELA2-_ELANE-Gen).pdf
Defekt der mitochondrialen ß-Oxidation
Extralangketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defizienz.pdf
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Def. (p.Glu510Gln-Substitution Exon 15 HADHA-Gen).pdf
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz(Stufendiagnostik p.Lys329Glu-Substitution Exon 11 ACADM-Gen - Komplettsequenzierung aller 12 Ex.p
Fettstoffwechsel
Apolipoprotein E-Genotyp (e2-, e3- und e4-Allel).pdf
Autosomal dominante fam. Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Mut.).pdf
Autosomal rezessive fam. Hypercholesterinämie (ARH.Hypercholesterinämie(ARH.pdf
Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (Analyse der von Exons 26 und 29 des APOB-Gens kodierten Aminosäuren 3435-3574 und 4360-4563).pdf
Apolipoprotein A-V-Defizienz (Chylomikronämie-Syndrom).pdf
Gastroenterologie
Laktose-Intoleranz (T_C-Austausch an Pos. -13910 des LCT (Laktase)-Gens).pdf
Fruktose-Intoleranz (Aldolase B-Defizienz.pdf
Gluten-Unverträglichkeit (Zöliakie_Sprue).pdf
M. Crohn (drei häufigste prädisponierende Mutationen des NOD2-Gens).pdf
M. Crohn (prädisponierender ATG16L1-T300A-Austausch).pdf
Morbus Hirschsprung (HSCR.pdf
Schwere Kolitis des Kleinkindes (Mutation im IL10-, IL10RA- oder L10RB-Gen).pdf
Hörstörung
Autosomal rezessive, autosomal dominante und digenische Schwerhörigkeit sowie hydrotische ektodermale Dysplasie.pdf
Autosomal rezessive, autosomal dominante und syndromische Schwerhörigkeit (Vohwinckel-Syndrom, keratitis-ichthyosis-deafness.pdf
X-chromosomal rezessive Hörstörung (POU3F4-Gen).pdf
Hypophysenhormon-Defizienz
Immundefekt / Autoimmunerkrankung
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 5 (STXBP2-Gen).pdf
Autoimmunlymphoproliferatives (Canale-Smith-) Syndrom Subtyp Ia (FAS-Gen).pdf
Autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES).pdf
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom (AR-HIES).pdf
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2 (PRF1-Gen).pdf
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3 (UNC13D-Gen).pdf
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 (STX11-Gen).pdf
Primärer Immundefekt infolge einer Defizienz des Interleukiin 21-Rezeptors(IL21R-Gen).pdf
Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz (T-Zell-Lymphopenie, SCID.pdf
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 1 (SH2D1A-Gen).pdf
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 2 (XIAP-Gen).pdf
X-chromosomal rezessiv veerbte chronische Granulomatose (gp91phox-Protein_CYBB-Gen).pdf
X-chromosomal rezessive Agammaglobulinämie (M. Bruton.Bruton.pdf
Lungenerkrankung
brain-thyroid-lung-Syndrom-Mutation-im-NKX2-1-Gen.pdf
Familiäre interstitielle Lungenerkrankung (Surfactant-Protein C-Defizienz).pdf
Kongenitale Alveolarproteinose (ABCA3-Defizienz).pdf
Kongenitale Alveolarproteinose (Mutation in der GM-CSFRezeptor-a-Kette.pdf
Kongenitale Alveolarproteinose (Surfactant-Protein B-Defizienz).pdf
Muskelerkrankung
Carnitin-Acyl-_Palmitoyltransferase 2-Defizienz (CPT2-Gen).pdf
Chanarin-Dorfman-Syndrom (CGI-58-_ABHD5-Gen).pdf
Myoadenylatdesaminase (MAD)-Mangel (AMPD1-C34T-Mut.).pdf
Neutrallipid-Speicherkrankheit mit Myopathie (PNPLA2-Gen).pdf
Primäre Carnitin-Defizienz (OCTN2.pdf
Nierenerkrankung
Autosom. dom. neurohypophysärer Diabetes insipidus (AVP-Gen).pdf
Autosom. rez. u. dom. nephrogener Diabetes insip. (AQP2-Gen).pdf
Hereditäre renale Glukosurie (SLC5A2-Gen).pdf
Hereditäre renale Hypourikämie (SLC22A12-Gen).pdf
X-chrom. rez. nephrogener Diabetes insipidus (AVPR2-Gen).pdf
Pankreatitis
Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 (kationisches Trypsinogen)-Gen).pdf
Hereditäre Pankreatitis infolge einer Mutation im CPA1-Gen.pdf
Monosymptomatische Form der Cystischen Fibrose (Mukoviszidose).pdf
Pankreatitisneigung (Mutation im CTRC-Gen als Risiko-Modifier).pdf
Pankreatitisneigung (Mutation im SPINK1-Gen als Risiko-Modifier).pdf
Pharmakogenetik
Ansprechen auf PEG-Interferon-a-_Ribavarin-Therapie.pdf
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (5-FU-Intoleranz.pdf
Statin-induzierte Myopathie (N130D- und V174A-Substitutionen im hepatischen.pdf
Thiopurin-S-Methyltransferase-Defizienz (6-Mercaptopurin-Sensitivität.pdf
Thromboseneigung / Cumarin-Therapie
Antithrombin-Defizienz (AT3-_SERPINC1-Gen).pdf
Cumarin-Sensitivität und -Resistenz (VKORC1- und CYP2C9-Gen).pdf
Gerinnungsfaktor V-Leiden-Mutation_APC-Resistenz.pdf
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-677C T-Mutation.pdf
Prothrombin (Gerinnungsfaktor II)-20210G A-Mutation.pdf