sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA)

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
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Die wesentlichen Vorgänge, die in den Peroxisomen stattfinden, sind:

•    die Oxidation sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFA),
•    die Biosynthese der Plasmalogene (Phospholipide), sowie
•    die Synthese der Gallensäuren.

Untersucht werden die Konzentrationen der sehr langkettigen Fettsäuren (auch gebräuchlich: über-langkettige Fettsäuren), namentlich der Behen- (C 22), Lignocerin- (C 24) und Cerotinsäure (C 26), sowie von Phytan- und Pristansäure.

Klinisch finden sich in fast allen Fällen neurologische Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung:
Als Leitsymptome gelten Hypotonie, Ataxie oder Krampfanfälle. Daneben werden Dysmorphien (hohe Stirn, große Fontanelle, flache Nasenwurzel) sowie Leber- und Skelettauffälligkeiten mit dieser Krankheitsklasse assoziiert.

Material der Wahl ist eine Serum- oder Plasmaprobe. Ideal sind 0,5 ml, das Blut sollte schnell, spätestens innerhalb 1 h nach der Blutentnahme, zentrifugiert und von den festen Blutbestandteilen separiert werden. Die Trockenblutkarte ist hier leider (noch) keine gleichwertige Alternative.

Die über die VLCFA diagnostizierbaren Erkrankungen sind:

Adrenomyeloneuropathie
Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase Mangel
Infantiler Morbus Refsum
Mangel an D-bifunktionalem Protein
Morbus Refsum
Neonatale ALD
Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidasemangel
Rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1
Rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 2
Rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 3
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
Zellweger Syndrom