Organische Säuren

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Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
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Die organischen Säuren bestimmen wir, indem wir sie unter Einsatz geeigneter Reagenzien und Extraktionsmethoden aus der wässrigen Urinprobe isolieren und in eine für die Messung geeignete Form überführen. Die Analyse erfolgt mittels Gaschromatographie und massenselektiver Detektion. Dies ist der derzeitige (Juni 2016) Goldstandard, also das am weitesten verbreitete Verfahren, dass zudem die grösste wissenschaftliche Akzeptanz besitzt.
Mit dieser Technik lassen sich weit über 100 verschiedene Substanzen im Urin bestimmen, von denen einige nach aktuellem Kenntnisstand Hinweise auf eine Stoffwechselanomalie liefern können. Neben den diagnostisch relevanten organischen Säuren können so auch Medikamente, deren Abbauprodukte und viele Giftstoffe nachgewiesen werden.

Das klinische Bild bei Organoazidurien ist sehr variabel: rezidivierendes oder chronisches Erbrechen, muskuläre Hypotonie, Koma, Lethargie, neurologische Auffälligkeiten, Trinkschwäche und viele andere können auf eine Organoazidurie hinweisen.

Im Routinelabor zeigen sich u. a. Ketose, erhöhte Konzentrationen von Laktat, Ammoniak oder (rezidivierende) Hypoglykämie.

Das am besten geeignete Probenmaterial ist eine Spontanurinprobe. Benötigt werden ca. 5 ml. Ideal ist der erste Morgenurin. Die Konservierung der Probe z. B. mit 2 Tropfen Chloroform oder Dichlormethan trägt wesentlich dazu bei bakterielle Artefakte und damit falsch positive, aber kontrollbedürftige Ergebnisse zu vermeiden.

Mit der Analyse der organischen Säuren aus ca. 5 ml Spontanurin prüfen wir auf Hinweise für folgende Stoffwechselstörungen:

2-Hydroxyglutarazidurie, D-
2-Hydroxyglutarazidurie, D/L
2-Hydroxyglutarazidurie, L-
2-Ketoglutarazidurie
3-Ketothiolasemangel
3-MCC-Mangel
5-Oxoprolinasemangel
AADC
Ahornsirup-Erkrankung (MSUD)
Alkaptonurie
Aminoacylase I
Biotinabhängige Enzyme
Biotinidasemangel
Canavan'sche Erkrankung
ECHS1-Mangel (Short-Chain Enoyl-CoA-Hydratase)
Fumarazidurie
Glutarazidurie Typ I
Glutarazidurie Typ II
Glutathion-Synthetasemangel
Glycerinazidurie
Glycerolkinase
Glycogenosen (Laktat-)
Hawkinsinurie
HIBCH-Mangel (3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase)
HMG-CoA-Lyase
Holocarboxylase-Synthetase
Isovalerianazidämie
Malonazidurie
MCAD-Mangel
Mevalonazidurie
Methylglutaconazidurien
Mitochondriopathien
Methylmalonazidurien
MSUD (Ahornsirup-Erkrankung)
Propionazidurie
Phenylketonurie
SSADH (Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel)
SUCLA2
Tyrosinämie TYP I
Tyrosinämie TYP II
Tyrosinämie TYP III.