Cholesterol-Biosynthese

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
Versandhinweise


Die Untersuchung auf Störungen der Cholesterol-Biosynthese führen wir mittels Gaschromatographie und massenselektiver Detektion (GC/MS) aus.

Cholesterol wird nur zu einem kleinen Bruchteil über die Nahrung aufgenommen. Der Hauptanteil wird vom Körper selber aus Acetyl-CoA über mehrere Zwischenprodukte synthetisiert. Bei fehlender oder verminderter Aktivität eines der beteiligten Enzyme akkumuliert das Edukt dieses Schritts. In der Konsequenz messen wir eine erhöhte Konzentration dieses Edukts. Gelegentlich wird beim bekanntesten Defekt, dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), eine verminderte Konzentration von Cholesterol beobachtet.

Cholesterol ist eine wichtige Vorstufe für die Synthese diverser Steroidhormeone und für den Aufbau von Zellmembranen.

In der Konsequenz zeigen sich bei Störungen der Cholesterol-Biosynthese Fehlentwicklungen oder Missbildungen.
 
Für die Analyse benötigen wir ca. 0,5 ml Serum/Plasma.