CDG-Syndrome

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
Versandhinweise


Congenital Disorder of Glycosylation, (auch: Carbohydrate deficient Glycoprotein) bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die Fehler in der Glykoproteinsynthese gemeinsam haben. Unterschieden werden zwei Haupttypen, CDG Typ 1 und Typ 2. Typ 1 bezeichnet Störungen von Mechanismen, die im Zytosol oder endoplasmatischen Retikulum ablaufen. Typ 2 werden Defekte zugeordnet, deren Syntheseschritte überwiegend im Golgi-Apparat stattfinden.

Zur Diagnose bzw. zum Ausschluss von CDG-Syndromen werden Transferrine gemessen, meist mittels isoelektrischer Fokussierung. Ebenso geeignet sind auch HPLC-Methoden. Kriterium für die Eignung des Verfahrens ist die Auftrennug von Asialo, Mono-, Di-, Tri- und Tetrasialotransferrin. Unsere akkreditierte HPLC-Methodik leistet das mit sehr guter Auflösung und ist somit gut geeignet, CDG Typ1 (Di- und / oder Asialotransferrin erhöht) und Typ 2 (auch Tri- und Monosialotransferrin erhöht) zweifelsfrei zu unterscheiden und Abweichungen gegenüber einem normalen CDG-Profil darzustellen. PMM2-CDG (früher: CDG Ia) ist mit ca. 80% der diagnostizierten Patienten (Stand: 01/2016) der häufigste Defekt dieser Gruppe.

Klinisch zeigt sich ein sehr heterogenes Bild. Die ersten klinischen Zeichen können im frühen Säuglingsalter, aber auch erst später in der Kindheit beobachtet werden. Dysmorphien, psychomotorische Retardierung, Gedeihstörung, Hypotonie, Epilepsie sind genau so beschrieben, wie Auffälligkeiten der Augen, des Herzens, der Leber oder Niere.

Zum Screening auf das Vorliegen eines CDG-Syndroms benötigen wir 0,5 ml Serum oder Plasma.