Anfallsdiagnostik

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
Versandhinweise


Für die Abklärung von Krampfanfällen unklarer Genese schlagen wir folgendes Vorgehen vor:

Stufe 1: Metabolisches Basis-Screening

•    Acylcarnitine (Trockenblutkarte, 1-2 Kreise),
•    Aminosäuren (ca. 0,5 ml Serum oder Plasma),
•    organische Säuren (ca. 5 ml Spontanurin).

Stufe 2: Spezielle Untersuchungen

•    spezifische Anfallsmarker: 2-Aminoadipinsäuresemialdehyd, Guanidinoazetat, Kreatin,
     Kreatinin, Pipecolinsäure, Prolin (ca. 5ml Spontanurin)
•    Homocystein (Trockenblutkarte, 1-2 Kreise oder ca. 0,5 ml Serum oder Plasma)
•    Transferrine (Screening auf CDG-Syndrom, ca. 0,5 ml Serum oder Plasma)
•    überlangkettige Fettsäuren (z. A. peroxisomaler Störungen, ca. 0,5 ml Serum oder Plasma)
•    Screening auf Oligosaccharidosen (ca. 10 ml Spontanurin)

Stufe 3: Weitere Spezialuntersuchungen

•    Purine & Pyrimidine  (ca. 5 ml Spontanurin)
•    Screening auf Mucopolysaccharidosen (ca. 10 ml Spontanurin)
•    Ausschluss Menkes Disease (Kupfer und Ceruloplasmin, ca. 1 ml Serum)