Aminosäuren

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
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Zur Analyse der Aminosäuren setzen wir UPLC-MSMS ein. Die Trennung gestalten wir abhängig von der Fragestellung so, dass alle relevanten Aminosäuren hinreichend aufgelöst sind. Zwar gilt derzeit noch die Anionenaustauschchromatographie (AEC) als Goldstandard, wird aber mehr und mehr von modernen massenspektrometrischen Verfahren abgelöst. Auch wenn diese Technik nicht für alle Aminosäuren die ausgezeichnete Präzision der AEC erreicht, so ist sie in Bezug auf Selektivität (zweifelsfreie Identifizierung der Analyte) und Analysendauer (10 min. gegenüber 2,5 h) sehr deutlich überlegen. Das bedeutet für Sie, dass Ihr Ergebnis in den meisten Fällen innerhalb von 48 h nach Probeneingang im Labor vorliegt und an Sie übermittelt wird.

Klinisch sollte der Ausschluss einer Aminoazidopathie u. a. erwogen werden bei Hyperammonämien, unklarer Azidose, Koma, akuter Verschlechterung, atypisch schwerem oder langem Verlauf banaler Infekte oder progredienter neurologischer Symptomatik.
In vielen Fällen besteht eine Therapieoption deren Ergebnis stark vom frühzeitigen Beginn beeinflusst wird.

Von speziellen Fragestellungen abgesehen ist Plasma oder Serum das Material der Wahl. Das Blut muss möglichst schnell, spätestens innerhalb von 1 h nach Blutentnahme, zentrifugiert und das Serum/Plasma von den festen Blutbestandteilen abgetrennt werden. Mit zunehmender Verzögerung steigt das Risiko falsch positiver oder falsch negativer Ergebnisse. Wenn keine Möglichkeit zur zeitnahen Zentrifugation besteht, dann stellt die Trockenblutkarte eine ausgezeichnete Alternative dar. Nach dem Trocknen ist die Probe stabil und erfordert keine weiteren präanalytischen Maßnahmen. Aktuelle Messanordnungen (UPLC-MSMS) und neue Derivatisierungsreagenzien ermöglichen heute aussagekräftige Ergebnisse auch aus sehr kleinen Probenmengen.

 

Im Rahmen des Aminosäure-Screenings prüfen wir auf Hinweise für das Vorliegen von:


3-Phosphoglycerat-Dehydrogenasemangel
Ahornsirup-Erkrankung (MSUD)
Argininämie
Argininbernsteinsäure-Azidurie
Carbamylphosphate-Synthasemangel
Citrullinämie Typ I
Citrullinämie Typ II
Cobalamin-Stoffwechselstörungen (C-D-E-F-G)
Cystathionin-ß-Synthasemangel
Cystinose
Cystin-Lysinurie
Dicarbonsäuren-Aminoazidurie
γ-Glutamylcystein-Synthetasemangel
Glutamin-Synthetasemangel
Glycin N-Methyltransferasemangel
Hartnup‘sche Erkrankung
HHH-Syndrom
Histidinämie
Hyperglycinämie
Hyperlysinämie
Hyperphenylalaninämie
Iminoglycinurie
Lowe Syndrom
Lysinurische Proteinintoleranz
Methionin-Adenosyltransferasemangel
N-Acetylglutamat-Synthetasemangel
Ornithin-Carbamoyltransferasemangel
Ornithinämie
Prolinämie Typ I
Prolinämie Typ II
Pyrroline-5-carboxylate-Synthetasemangel
Phenylketonurie
S-Adenosylhomocystein-Hydrolasemangel
Tyrosinämie Typ I
Tyrosinämie Typ II
Tyrosinämie Typ III
Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen