Acylcarnitine

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
Versandhinweise

Letzte Aktualisierung: 25.07.2016

Die Acylcarnitine werden mittels Tandem-Massenspektrometrie bestimmt. Das Verfahren ist aus dem Neugeborenenscreening (NGS) bekannt. Im Gegensatz zum Routine-NGS sind wir im selektiven Screening nicht auf wenige Zielkrankheiten limitiert und können so Hinweise auf zahlreiche Erkrankungen in einer Massenspektrometrischen Analyse finden.
Ergänzende Untersuchungen (sogenannte Second-Tier Tests) bei fraglichen Auffälligkeiten stehen zur Verfügung und werden im Bedarfsfall ohne zusätzliche Berechnung angeschlossen. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 48 h nach Eingang im Labor vor.

Relevante Indikatoren (Auswahl) sind: Hypoglykämie, (Laktat-)Azidose, Hepatopathie, Hyperammonämie.

Das Material der Wahl ist die Filter-(Trockenblut-, auch: Guthrie-)Karte, wie wir sie aus dem NGS kennen. Hier liegen die statistisch am besten gesicherten Referenzwerte vor. Für spezielle Fragestellungen ist ergänzend die Analyse aus Urin oder Serum wegweisend. Beispiele sind die Abklärung einer möglichen Glutarazidurie Typ I (Acylcarnitine aus Urin und TBK, org. Säuren aus Urin) oder eines CPT-II-Mangels (Carnitinpalmitoyltransferase II). Letzteres ist aus Serum / Plasma verlässlicher zu diagnostizieren.

Geprüft wird auf Hinweise auf das Vorliegen von:

Carnitintransporterdefekt (Primärer Carnitinmangel)
Carnitinpalmitoyltransferase-I Mangel (CPT-I)
Carnitinpalmitoyltransferase-II Mangel (CPT-II)
ß-Ketothiolasemangel
Formiminoglutamat-Azidämie (FIGLU)
Glutarazidurie Typ I
Glutarazidurie Typ II
Isobutyryldehydrogenasemangel
Isovalerianazidämie
LCHAD-Mangel
MCAD-Mangel
Methylmalonazidurie
MTP (Mitochondriales-Trifunktionelles Protein)-Mangel
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Multipler Carboxylase-Mangel
SCAD-Mangel
SCHAD-Mangel
SUCL (Succinat-CoA-Ligase-Enzymkomplex)-Mangel