Abkürzungen

Gebräuchliche Abkürzungen im Bereich der Stoffwechselanalytik
(ohne Anspruch auf Vollständigkeit)

Leistungsanforderungsbogen
Hinweise zur fachgerechten Präanalytik von Blut, Trockenblutkarte, Urin
Versandhinweise

3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase
AADC Aromatische L-Aminosäuren Decarboxylase
AASA 2-Aminoadipinsäuresemialdehyd
AC Acylcarnitine
AGAT Arginin-Glycin Aminotransferase
ALD Adrenoleukodystrophie
AMN Adrenomyeloneuropathie
AS Aminosäuren
BZ Blutzucker
Cbl Cobalamin
CoA Coenzym A
CPT Carnitinpalmitoyltransferase
FIGLU Formiminoglutamat
GAG Glycosaminoglykane
GC Gaschromatographie
HMG Hydroxymethylglutaryl
HPA Hyperphenylalaninämie
IVA Isovalerianazidämie
LCHAD Langkettige Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
M Morbus
MCAD Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase
ml Milliliter
MMA Methylmalonazidurie
MPS Mucopolysaccharide
MS Massenspektrometer
MSUD Ahornsirup-Erkrankung (maple syrup urine disease)
MTP Mitochondriales Trifunktionelles Protein
NGS Neugeborenenscreening
OS Organische Säuren
OTC Ornithintranscarbamylase
P Plasma
Phy Phytansäure
PKU Phenylketonurie
Pris Pristansäure
S Serum
SCAD Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase
SCHAD Kurzkettige Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
SSADH Succinat Semialdehyd Dehydrogenase
SUCLA Succinat-CoA-Ligase-Enzymkomplex
TBK Trockenblutkarte
U Urin
VLCAD Sehr (über) langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase
XALD X-chromosomale Adrenoleukodystrophie