Pränatale Medizin

Nicht invasive Pränataldiagnostik aus mütterlichem Blut mittels Next Generation Sequencing (PraenaTest®)

Im Unterschied zu den bisher bekannten, nicht-invasiven Testmethoden zur Diagnose eines Down-Syndroms, wie z. B. dem Ersttrimester-Screening, ermöglicht dieses neue Nachweisverfahren erstmals eine direkte Analyse der fetalen DNA aus mütterlichem Blut. Seit kurzem erlaubt diese Technologie nicht nur den Nachweis einer Trisomie 21, sondern erfasst auch die Trisomien 13 und 18.

Nachfolgend sind weitere Erläuterungen zum Testverfahren dargestellt:

Testverfahren: Pränataler nicht-invasiver molekulargenetischer Bluttest. Der PraenaTest / LifeCodexx kann mit hoher Sicherheit die häufigste Form der Trisomie 21, die sogenannte freie Trisomie 21, beim Ungeborenen bestimmen. Bei dem Verfahren handelt es sich um eine rein quantitative Bestimmungsmethode. Aussagen zu strukturellen Chromosomen-Anomalien können daher nicht getroffen werden.

Anwendung: Ab 9. SSW

Einschlusskriterien:  

─ Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim Ungeborenen aufweisen.

─ Schwangere, die sich gemäß Gendiagnostikgesetz durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen humangenetisch qualifizierten Arzt ergebnisoffen beraten lassen.

Erforderliches Untersuchungsgut: 2 EDTA-Röhrchen à 10 ml mütterliches Blut. Abnahme und Versand nur mit Spezialbesteck, Cell free D N A  BCT, das wir Ihnen kostenfrei zur Verfügung stellen können.

Testprinzip: Analyse der im mütterlichen Blut zirkulierenden zellfreien fetalen DNA durch Next Generation Sequencing. Die mit dem PraenaTest-Verfahren untersuchte fetale DNA stammt aus den Trophoblasten-Zellen und bietet dadurch nur näherungsweise die diagnostische Sicherheit, die mittels einer Direktpräparation nach Chorionzottenbiopsie erreicht werden kann. Die selten vorkommenden Mosaike und kleinere unbalancierte Chromosom 21-Translokationen können nicht erkannt werden.

Sensitivität des Testverfahrens: 95% [Bei ausschließlicher Verwendung von speziellen Blutentnahme und –transportbestecken / Streck Innovation-Cell free DNA  BCT System können deutlich höhere Sensitivitätswerte erreicht werden.]

Spezifität: 99,5%

Dauer der Ergebnisermittlung: derzeit ca. 10 bis 14 Tage, im Express-Verfahren ca. 1 Woche

Essentieller Bestandteil für die Testdurchführung ist die genetische Beratung der Schwangeren.

Das Nachweisverfahren unterliegt einer ständigen Optimierung, das u. a. auch mit einer Kostensenkung verbunden ist. Die aktuellen Testpreise für Trisomie 21, 18 und 13 sowie die Identifizierung der Gonosomen teilen wir Ihnen auf Anfrage gerne mit. Im Preis enthalten ist immer die Bestimmung des fetalen Geschlechts. Grundsätzlich handelt es sich um eine Selbstzahlerleistung. Ob die Krankenkasse die Kosten bei vorangegangenen Aborten eventuell ganz oder teilweise erstattet, sollte vorab geklärt werden.