Kurzinformationen Humangenetik

       Fettstoffwechsel

  •  
Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (Analyse der von Exons 26 und 29 des APOB-Gens kodierten Aminosäuren 3435-3574 und 4360-4563)
  •  
Apolipoprotein E-Genotyp (e2-, e3- und e4-Allel)
  •  
Autosomal dominante fam. Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Mut.)
  •  
Autosomal rezessive fam. Hypercholesterinämie (ARH; LDLRAP1-Gen)
  •  
Apolipoprotein A-V-Defizienz (Chylomikronämie-Syndrom)

 

Thromboseneigung / Cumarin-Therapie

  •  
Gerinnungsfaktor V-Leiden-Mutation/APC-Resistenz
  •  
Prothrombin (Gerinnungsfaktor II)-20210G>A-Mutation
  •  
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-677C>T-Mutation
  •  
Antithrombin-Defizienz (AT3-/SERPINC1-Gen)
  •  
Cumarin-Sensitivität und -Resistenz (VKORC1- und CYP2C9-Gen)

 

Leber- / Stoffwechselerkrankung

  •  
Alpha-1-Antitrypsin-Def. (S- u. Z-Mut.)
  •  
Hämochromatose Typ 1 (C282Y- und H63D-Mut.)
  •  
Juvenile Hämochromatose Typ 2A (Hemojuvelin/HFE2-Gen)
  •  
Juvenile Hämochromatose Typ 2B (Hepcidin/HAMP-Gen)
  •  
Hämochromatose Typ 4 (Ferroportin/SLC40A1-Gen)
  •  
Autosomal dominante Hyperferritinämie (Mutation im FTL-Gen)
  •  
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (Mutation im IRE des FTL-Gens)
  •  
Wilsonsche Kupferspeicherkrankheit (ATP7B-Gen)
  •  
Menkessche Kupfermangel-Erkrankung (ATP7A-Gen)
  •  
M. Meulengracht/Gilbert (UDP-Glukuronyltransferase; TATA-Box-Mutation UGT1A1-Gen)
  •  
Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II (UDP-Glukuronyltransferase; UGT1A1-Gen)
  •  
Gallenstein-Prädisposition (p.Asp19His-Austausch ABCG8-Transporter)
  •  
Prädisposition f. nichtalkoholische Fettleber-Erkrankung (PNPLA3-Gen)
  •  
Alagille-Syndrom (arteriohepatische Dysplasie; JAG1-Gen)
  •  
Cystische Fibrose (Mukoviszidose) und monosymptomatische Formen (z. B. Bronchiektasen, CBAVD, Pankreatitis; CFTR-Gen); Stufendiagnostik (Sequenzierung Exon 10 -> Analyse der 33 häufigsten Mut. + Poly-T-Trakt Intron 8 -> Komplettsequenzierung aller 27 Exons)
  •  
Ornithin-Transcarbamylase-Defizienz (Mutation im OTC-Gen)

 

Pankreatitis

  •  
Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 (kationisches Trypsinogen)-Gen)
  •  
Pankreatitisneigung (Mutation im SPINK1-Gen als Risiko-Modifier)
  •  
Pankreatitisneigung (Mutation im CTRC-Gen als Risiko-Modifier)
  •  
Monosymptomatische Form der Cystischen Fibrose (Mukoviszidose)
  •  
Hereditäre Pankreatitis infolge einer Mutation im CPA1-Gen

 

Exokrine Pankreasinsuffizienz

  •  
Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS-Gen)

 

Angioödem / Lymphödem

  •  
Hereditäres Angioödem Typ 1 und 2 (C1-Esterase-Inhibitor-Mangel)
  •  
Hereditäres Angioödem Typ 3 (Mutation im Gerinnungsfaktor XII; Exon 9 des F12-Gens)
  •  
Hereditäres Angioödem infolge einer Mutation in Exon 9 des Plasminogen-Gens bei normalen C1-Esterase-Inhibitor-Werten und dem Fehlen einer Mutation im F12-Gen
  •  
Hereditäres Lymphödem (Mutation in Exons 17-25 des FLT4-Gens)
  •  
Hereditäres Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (Mutation im FOXC2-Gen)

 

Lungenerkrankung

  •  
Kongenitale Alveolarproteinose (ABCA3-Defizienz)
  •  
Kongenitale Alveolarproteinose (Surfactant-Protein B-Defizienz)
  •  
Kongenitale Alveolarproteinose (Mutation in der GM-CSFRezeptor-a-Kette; CSF2RA-Gen)
  •  
Familiäre interstitielle Lungenerkrankung (Surfactant-Protein C-Defizienz)
  •  
"brain-thyroid-lung"-Syndrom (Mutation im NKX2-1-Gen)

 

Muskelerkrankung

  •  
Myoadenylatdesaminase (MAD)-Mangel (AMPD1-C34T-Mut.)
  •  
Chanarin-Dorfman-Syndrom (CGI-58-/ABHD5-Gen)
  •  
Neutrallipid-Speicherkrankheit mit Myopathie (PNPLA2-Gen)
  •  
Primäre Carnitin-Defizienz (OCTN2; SLC22A5-Gen)
  •  
Carnitin-Acyl-/Palmitoyltransferase 2-Defizienz (CPT2-Gen)

 

Defekt der mitochondrialen ß-Oxidation

  •  
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz(Stufendiagnostik: p.Lys329Glu-Substitution Exon 11 ACADM-Gen -> Komplettsequenzierung aller 12 Exons)
  •  
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Def. (p.Glu510Gln-Substitution Exon 15 HADHA-Gen)
  •  
Extralangketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defizienz (Komplettsequenzierung aller 20 Exons des ACADVL-Gens) 

 

Autoinflammatorische Erkrankung

  •  
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV-Gen)
  •  
TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
  •  
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS): (Familiäre Kälteurtikaria/Muckle-Wells-Syndrom/CINCA-Syndrom) (NLRP3-Gen)
  •  
Mevalonatkinase-Defizienz (Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) mit periodischem Fieber / Mevalonazidurie; MVK-Gen) 
  •  
Familiäre Kälteurtikaria 2 / NLRP12-assoziierte Erkrankung (NLRP12-Gen)
  •  
Familiäre Kälteurtikaria 3 / PLAID / APLAID (PLCG2-Gen)
  •  
Zyklische/kongenitale Neutropenie (ELA2-/ELANE-Gen)
  •  
Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum u. Akne (PAPA)-Syndrom (PSTPIP1-Gen)
  •  
Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten (DIRA; IL1RN-Gen)
  •  
Generalisierte pustulöse Psoriasis (Defizienz des Interleukin 36-Rezeptor-Antagonisten; IL36RN-Gen)
  •  
Progressive pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters (WISP3-Gen)
  •  
Polyarteriitis nodosa Vaskulopathie
  •  
Blau-Syndrom/"early-onset"-Sarkoidose (Mutation Exon 4 NOD2-Gen)
  •  
Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose (ALDD)-Syndrom (auch Nakajo-Nishimura- oder CANDLE-Syndrom; PSMB8-Gen)
  •  
Familiäre Kälteurtikaria Typ 4 (FCAS4) oder
Autoinflammation mit infantiler Enterokolitis (AIFEC) infolge einer Mutation im NLRC4-Gen

 

Gastroenterologie

  •  
Laktose-Intoleranz (T/C-Austausch an Pos. -13910 des LCT (Laktase)-Gens)
  •  
Fruktose-Intoleranz (Aldolase B-Defizienz; ALDOB-Gen)
  •  
Gluten-Unverträglichkeit (Zöliakie/Sprue; MHC II-/HLA IIHaplotypen DQ2.5 und DQ8)
  •  
M. Crohn (drei häufigste prädisponierende Mutationen des NOD2-Gens)
  •  
M. Crohn (prädisponierender ATG16L1-T300A-Austausch)
  •  
Schwere Kolitis des Kleinkindes (Mutation im IL10-, IL10RA- oder L10RB-Gen)
  •  
Morbus Hirschsprung (HSCR; Mutation im RET-Protoonkogen)

 

Amyloidose

  •  
Hereditäre Amyloidose (FGA- und TTR-Gen)
  •  
Hereditäre Amyloidose (APOA1-, APOA2-, LYZ- und GSN-Gen)
  •  
Reakt. Amyloidose-Risiko (Aminosäuren 52 und 57 SAA1-Prot.)
  •  
Hereditäre LECT2-Amyloidose (LECT2-Gen)

 

Nierenerkrankung

  •  
Hereditäre renale Glukosurie (SLC5A2-Gen)
  •  
Hereditäre renale Hypourikämie (SLC22A12-Gen)
  •  
Autosom. dom. neurohypophysärer Diabetes insipidus (AVP-Gen)
  •  
X-chrom. rez. nephrogener Diabetes insipidus (AVPR2-Gen)
  •  
Autosom. rez. u. dom. nephrogener Diabetes insip. (AQP2-Gen)

 

Leukämie / Lymphom / Anämie

  •  
Sichelzellerkrankung (Mutation im HBB (ß-Globin)-Gen)
  •  
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (hämolytische Anämie; G6PD-Gen)

 

Chronische myeloproliferative Erkrankung

  •  
JAK2-V617F-Mutation / JAK2-Exon 12-14-Sequenzierung
  •  
Mutation in Exons 10 und 11 des Thrombopoietin-Rezeptor (MPL)-Gens (Myelofibrose, ET)

 

Kongenitale Neutropenie

  •  
Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie mit und ohne ZNSSymptome(Kostmann-Syndrom; HAX1-Gen)
  •  
Autosomal rezessive kongenitale Neutropenie / Dursun-Syndrom (mit Vorhofseptumdefekt und primärer pulmonaler Hypertonie; G6PC3-Gen)
  •  
X-chrom. rez. vererbtes Barth-Syndrom (dilatative Kardiomyopathie, Neutropenie, Wachstumsverzögerung; TAZ-Gen)

 

Immundefekt / Autoimmunerkrankung

  •  
Autoimmunlymphoproliferatives (Canale-Smith-) Syndrom Subtyp Ia (FAS-Gen)
  •  
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 1 (SH2D1A-Gen)
  •  
X-chromosomal rez. lymphoproliferatives (Duncan-) Syndrom Typ 2 (XIAP-Gen)
  •  
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2 (PRF1-Gen)
  •  
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3 (UNC13D-Gen)  
  •  
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 (STX11-Gen)
  •  
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 5 (STXBP2-Gen)
  •  
X-chromosomal rezessive Agammaglobulinämie (M. Bruton; BTK-Gen)
  •  
Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz (T-Zell-Lymphopenie, SCID; PNP-Gen)
  •  
Autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES; STAT3-Gen)
  •  
Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom (AR-HIES; DOCK8-Gen)
  •  
X-chromosomal rezessiv veerbte chronische Granulomatose (gp91phox-Protein/CYBB-Gen)
  •  
Primärer Immundefekt infolge einer Defizienz des Interleukiin 21-Rezeptors(IL21R-Gen)

 

Adipositas

  •  
Monogen vererbte Fettleibigkeit (MC4R-Gen)

 

Hyperinsulinismus / MODY-Diabetes

  •  
MODY-Diabetes Subtyp 2 (Glucokinase/GCK-Gen)
  •  
MODY-Diabetes Subtyp 3 ("hepatocyte nuclear factor 1a"/HNF1A-Gen)
  •  
MODY-Diabetes Subtyp 5 ("hepatocyte nuclear factor 1b"/HNF1B-Gen)

 

Hypophysenhormon-Defizienz

  •  
Partielle kombinierte Hypophysenhormon (Defizienz (POU1F1-Gen)
  •  
Kombinierte Hypophysenhormon (Defizienz (CPHD; PROP1-Gen)
  •  
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz + "stubby neck" (CPHD; LHX3-Gen)
  •  
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz (CPHD; LHX4-Gen)

 

Andere Endokrinopathien

  •  
Pseudo- und Pseudopseudohypoparathyreoidismus, progressive ossäre Heteroplasie, Albrightsche hereditäre Osteodystrophie, McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie des Knochens (GNAS-Gen)
  •  
Autoimmun-polyglanduläre endokrine Insuffizienz Typ 1 (AIRE-Gen)

 

Skelettdysplasie

  •  
Achondroplasie (Exons 6, 7, 8, 9 und 14 FGFR3-Gen)
  •  
Hypochondroplasie (Exons 3, 5, 7, 8, 9, 11, 12 und 14 FGFR3-Gen)

 

Neurologische Erkrankungen

  Aicardi-Goutières-Syndrom Typ 1 (TREX1-Gen)
  •  
Renitale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (TREX1-Gen)

Hörstörung

  •  
Autosomal rezessive, autosomal dominante und syndromische Schwerhörigkeit (Vohwinckel-Syndrom, "keratitis-ichthyosis-deafness"(KID)-Syndrom, palmoplantares Keratom; Connexin 26; GJB2-Gen)
  •  
Autosomal rezessive, autosomal dominante und digenische Schwerhörigkeit sowie hydrotische ektodermale Dysplasie (Connexin 30; GJB6-Gen)
  •  
X-chromosomal rezessive Hörstörung (POU3F4-Gen)

 

Hauterkrankung

  •  
Chilblain-Lupus erythematodes (TREX1-Gen)
  •  
Okulokutaner Albinismus Typ IA und IB (OCA1A+B; TYR-Gen)

 

Tumorprädispositionssyndrom

  •  
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
  •  
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B/ familiäres medulläres Schilddrüsen-Karzinom (FMTC; RET-Protoonkogen)
  •  
Familiäres Paragangliom/Phäochromozytom Typ 1, 2, 3 und/oder 4 (SDHD-, SDH5-/SDHAF2-, SDHC- und/oder SDHB-Gen)
  •  
angeborene/erworbene c-Kit-Mutation (GIST, Mastozytose, partieller Albinismus; KIT-Gen)*
  •  
Hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC; E-Cadherin; CDH1-Gen)

 

Pharmakogenetik

 

  •  
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (5-FU-Intoleranz; Exon 14-"skipping"-Mutation)
  •  
Thiopurin-S-Methyltransferase-Defizienz (6-Mercaptopurin-Sensitivität; Exons 3, 4, 5, 7 und 10 des TPMT-Gens)
  •  
Ansprechen auf PEG-Interferon-a-/Ribavarin-Therapie
  •  
Statin-induzierte Myopathie (N130D- und V174A-Substitutionen im hepatischen "solute carrier organic anion transporter 1B1" (SLCO1B1))
  •  
Catechol-O-Methyltransferase-Aktivität (p.Val108/158Met-Substitution; COMT-Gen)